Rare Disease Day: Lucas (7) lijdt aan het zeldzame KDM5C-syndroom

Op Rare Disease Day wordt er extra aandacht gevraagd voor mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. Door het gebrek aan kennis over deze aandoeningen stoten deze mensen nog veel te vaak op onzekerheid en administratieve hindernissen. Ook Sara Dekeuleneer, mama van Lucas, weet exact hoe dat voelt.

Lucas Maes is een vrolijke zevenjarige jongen uit Ieper. Hij werd geboren met een genetische afwijking op zijn X-chromosoom, waardoor hij al zijn hele jonge leven lang kampt met een ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking. Al kort na zijn vroeggeboorte werd het duidelijk dat hij zich niet aan hetzelfde tempo ontplooide als zijn leeftijdsgenootjes.

“Rollen, stappen, springen… Het duurde heel lang voor hij deze vaardigheden onder de knie kreeg. In het prille begin waren wij nog niet echt bezorgd, maar zijn kinderarts raadde ons aan om dit verder te onderzoeken. Op dat moment was ik al zwanger van zijn zusje Lore, toen kreeg ik wel schrik dat er eventueel sprake zou zijn van een genetische aandoening waar zij dan ook door getroffen zou worden. Gelukkig is zij gespaard gebleven”, vertelt mama Sara Dekeuleneer (38), die samen met partner Bart en hun twee kindjes in Ieper woont.

Moeilijke communicatie

Een DNA-onderzoek wees uit dat Lucas lijdt aan het KDM5C-syndroom, mama Sara bleek de drager te zijn van dit aangetaste gen. Lucas was al drie jaar toen het gezin eindelijk de diagnose voorgeschoteld kreeg. Ook al was het glashelder met welke aandoening de kleine jongen te kampen had, veel informatie was er niet beschikbaar voor de ouders. Op dat moment waren er namelijk slechts enkele tientallen mensen ter wereld reeds officieel gediagnosticeerd met deze zeldzame ziekte.

“Deze ziekte heeft een invloed op elk aspect van zijn leven”

“Hoe ouder hij wordt, hoe duidelijker het is dat deze aandoening een invloed heeft op elk aspect van zijn leven. Zo kan Lucas nog steeds niet goed babbelen. Hij kan wel enkele woorden uitspreken, en wie hem heel goed kent begrijpt zo meestal wel wat hij bedoelt. Maar zich echt verstaanbaar maken en helder communiceren met de buitenwereld, dat lukt nog niet. Sinds hij naar het buitengewoon onderwijs gaat merken we wel al een verbetering op dat vlak, maar ik hoop echt dat hij in de toekomst hier nog verder in kan groeien”, klinkt het. Gelukkig wordt het gezin omringd door een warm netwerk van familie, vrienden en steengoede babysits. “We kunnen echt bij veel mensen terecht voor steun en hulp, daar zijn we ontzettend dankbaar voor.”

Hoeveel mensen precies te maken krijgen met het KDM5C-syndroom is niet bekend. Er wordt verondersteld dat 1 op de 35 tot 140 kinderen en volwassenen die kampen met een verstandelijke beperking eigenlijk lijdt aan KDM5C. Maar omdat de symptomen zo uiteenlopend zijn – van slaapproblemen, beperkte groei en epilepsie tot slechtziendheid, ADHD en agressie – wordt de juiste diagnose vaak niet gesteld. Doorgaans zijn klachten bij jongens een pak ernstiger dan bij meisjes. Bloedonderzoeken, MRI-scans en stofwisselingsonderzoeken zullen zelden tot nooit in de richting van KDM5C wijzen, enkel genetisch onderzoek kan een antwoord bieden bij een vermoeden van de aandoening.

Medicatie of behandelingen om zijn andere mentale en fysieke achterstanden weg te werken, zijn niet voor handen. Lucas kan enkel logopedie en kinesitherapie volgen om zijn taalvaardigheid en motorische handelingen te optimaliseren. “Het feit dat de ziekte zo weinig voorkomt, betekent ook dat artsen geen flauw idee hebben of er misschien nog behandelingen al bestaan die hem op een bepaalde manier zouden kunnen helpen. Net als wij tast de medische wereld in het duister. Een echte prognose hebben we dus ook niet. Op het eerste zicht ziet het eruit alsof Lucas een normale levensverwachting heeft, met zijn beperkingen natuurlijk. Maar we weten totaal niet of hij de komende jaren nog andere symptomen zal ontwikkelen die zijn toekomst wél drastisch kunnen veranderen.”

Dokters hebben het gezin al heel vroeg gewaarschuwd dat de kans klein is dat Lucas ooit zelfstandig zal kunnen wonen. Initieel hadden de jonge ouders nog hoop, maar intussen hebben ze zich er stilletjes bij neergelegd dat dit vooruitzicht naar alle waarschijnlijkheid werkelijkheid zal worden.

Lucas’ Droom

Ook op financieel vlak is het niet altijd gemakkelijk. Erkenningen aanvragen om bepaalde tegemoetkomingen te verkrijgen, zijn allerminst eenvoudig. “Meestal worden er officiële verslagen van artsen gevraagd. Logisch, en die kunnen we wel afleveren, maar daarin kan onze neuroloog enkel neerschrijven welke symptomen Lucas heeft. Andere kinderen en volwassenen die aan deze ziekte lijden, hebben soms volledig andere klachten. Omdat zijn aandoening zo zeldzaam is, is het dus moeilijk voor overheidsinstanties om zijn zorgnood in te schatten, en dus de bijhorende uitkeringen toe te kennen. Dat is best lastig om mee bezig te moeten zijn…”

“Zelfstandig alleen wonen zal hij nooit kunnen, maar we hopen dat zijn taalontwikkeling nog iets beter wordt”

“Ons gezin kan enkel maar zoeken naar manieren om alles zo leefbaar mogelijk te maken voor Lucas, zonder onze dochter uit het oog te verliezen natuurlijk. Daarom hebben wij los van onze jobs ook een vzw – Lucas’ Droom – opgericht, waarmee we acties organiseren om onderzoek naar allerlei zeldzame genetische aandoeningen te financieren. Zo lieten we al een uniek bier brouwen om te verkopen, organiseerden we een wandeltocht, quizzen… We putten heel veel energie uit die activiteiten. Zo kunnen we ons steentje bijdragen aan iedereen die in hetzelfde schuitje als ons zit”, besluit Sara.

Een juiste diagnose is nog maar het begin

Naar schatting moet 1 op de 20 mensen leven met een zeldzame zieke, wat betekent dat omgerekend meer dan 60.000 West-Vlamingen hieraan lijden. Een aandoening wordt als zeldzaam geklasseerd als die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Er bestaan meer dan 6.000 zeldzame ziektes, waarvan 72 procent genetisch bepaald is.

Wie lijdt aan zo’n zeldzame aandoening, kan terecht bij de Rare Diseases Organisation Belgium (RaDiOrg). Die heeft als hoofdtaak om de juiste informatie te verzamelen over deze ziektes, maar ook patiënten die vaak lang op zoek zijn naar een diagnose of behandeling in contact te brengen met lotgenoten en experts. Maar eenvoudig is die opdracht niet. “Het probleem is dat weinig artsen de kennis hebben om de vaak heel diverse symptomen van een zeldzame ziekte te herkennen en te linken aan een duidelijke diagnose”, weet Eva Schoeters, directeur van de koepelvereniging. “En een correcte diagnose krijgen, is nog maar het begin: voor slechts 6 procent van alle zeldzame ziektes bestaat er een doeltreffende behandeling. Of die dan ook effectief toegankelijk is of terugbetaald wordt, dat is nog een ander paar mouwen.”

Op Rare Disease Day, of Zeldzame Ziektendag, wordt extra aandacht gevraagd voor mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. Die vindt altijd plaats op de laatste dag van februari. Symbolisch dit jaar, want de 29ste februari komt slechts om de vier jaar voor en is dus best zeldzaam.

The post Rare Disease Day: Lucas (7) lijdt aan het zeldzame KDM5C-syndroom is provided by KW.be.

 

Meer krantenkoppen in België

OVERZICHT. Zirkzee en Lang niet in voorlopige EK-selectie Nederland – Mbappé voert Franse sterrenensemble aan

Het EK begint pas over een maand, maar mondjesmaat lopen de EK-selecties binnen. Hongarije maakte hun selectie dinsdag al bekend en nu mag ook Duitsland bijgeschreven worden op het lijstje. Het gastland loste de afgelopen dagen op ludieke wijze al enkele namen, nu is ook de volledige kern bekendgemaakt. Op de selectie van de Belgen is het nog wachten tot

Lees meer »

Vandalen beschadigen 2 kunstwerken van de Triënnale in Brugge

Vandalen hebben 2 kunstwerken van de Triënnale in Brugge beschadigd. Op het kunstwerk ‘Empty Drop’, een sculptuur uit baksteen, werd graffiti gespoten. En vandalen sprongen mogelijk ook in het Minnewater om op het drijvende kunstwerk ‘Grains of Paradise’ een groene stoel te plaatsen waardoor het beschadigd raakte.

Lees meer »

De negentien vormelingen van Reninge en Noordschote

n de Sint-Rictrudiskerk in Reninge ontvingen op zaterdag 27 april 19 jongeren het heilig vormsel. Op de eerste rij staan van links naar rechts Marieke Vandenbulcke, Achiel Vlamynck, Thomas Segers, Michelle Louwagie, Femke Deturck, Willem Vanpeteghem, Hélène Bogaert, Emma Monbaillieu en Aaron Dekersgieter, op de tweede rij Aurora Snick, Jorne Notredame, Amber Beirnaert, Florien Delva,
The post De negentien

Lees meer »

Leerlingen Ginsteschool vullen vijf zakken met zwerfvuil

Ondanks het barslechte herfstweer een tijdje terug, trokken de leerlingen van het vijfde leerjaar van de Vrije Basisschool De Ginste onder begeleiding van enkele vrijwilligers van de mina-raad op pad om het centrum en aanpalende straten weer zwerfvuil te maken. “De kinderen waren zeer moedig en ondanks de geregelde regen- en hagelbuien bleven ze de
The post Leerlingen Ginsteschool

Lees meer »

Vanaf 21 mei met een andere aannemer: Werken Rekestraat in Wervik hervatten

Volgens de planning hervatten de werken voor het vernieuwen en ondergronds brengen van diverse nutsleidingen in de Rekestraat in Wervik op 21 mei. Het zal dan liefst 40 dagen zijn dat de werken stil lagen. Met de firma Zeelse Grond- en Kabelwerken hervat een andere aannemer de werken.
The post Vanaf 21 mei met een andere aannemer: Werken Rekestraat

Lees meer »

To Lam aangesteld als nieuwe president Vietnam

De Vietnamese Communistische partij heeft minister van Openbare Veiligheid To Lam aangesteld als nieuwe president. Dat hebben de staatsmedia zaterdag gemeld. Zijn voorganger Vo Van Thuong moest in maart ontslag nemen na een groot anticorruptieonderzoek. Hij was een jaar eerder president geworden.

Lees meer »

“Ik heb toen de gevoelenskraan dichtgedraaid”: Coely openhartig over de beroerte van haar mama in ‘Niks te zien’

“Ze dachten echt dat wij nietsnutten gingen worden.” In een nieuwe aflevering van ‘Niks te zien’ neemt de slechtziende Karl Meesters de queen van de Belgische hiphop, Coely, mee op een muzikale reis naar Schotland. Voor de 30-jarige zangeres, die tijdens het programma onder meer openhartig vertelt over de beroerte van haar mama en ook haar eigen struggles, was het

Lees meer »

“Ze creëren sfeer van haat”: regering van Slovakije legt schuld voor aanslag op premier Fico bij media en oppositie

Na de moordaanslag op premier Robert Fico van Slovakije was de regering er snel bij om de verantwoordelijkheid bij de oppositie en de media te leggen. Die zouden "een sfeer van haat creëren". "Journalisten vrezen dat de regering de aanslag zal gebruiken om kritische media zwart te maken en meer aan banden te leggen", zegt onze Oost-Europakenner Marijn Trio.

Lees meer »

Koksijde staat op 26 mei in voor 2 Belgische juniorenkampioenschappen: “Toch niet gewoon copy-paste”

Organiseren op automatische piloot? In Koksijde moeten ze dat kunnen want de badplaats heeft een rijke wielergeschiedenis. Op zondag 26 mei worden er twee nieuwe Belgische kampioenen gehuldigd. Koksijde vormt het decor van de nationale wegkampioenschappen voor meisjes en jongens junioren.
The post Koksijde staat op 26 mei in voor 2 Belgische juniorenkampioenschappen: “Toch niet gewoon copy-paste” appeared first

Lees meer »

Eerste gevaarlijke xtc-pillen opgedoken op Extrema Outdoor

Op het dancefestival Extrema Outdoor zijn vrijdagavond laat op de led-schermen de eerste waarschuwingen voor een gevaarlijke pil verschenen. De pil ‘Matrix’ heeft een zeer hoge dosis MDMA, net als ‘de adelaar’, waarop een hakenkruis is afgebeeld. De politie Carma (Genk, As, Oudsbergen, Zutendaal, Houthalen-Helchteren, Bree, Bocholt, Kinrooi) heeft de verdovende middelen met de gevaarlijke substanties aangetroffen.

Lees meer »